حدد علماء صينيون جينا جديدا يؤدي نقصه إلى مرض دم نادر يهدد الحياة، يعرف بكثرة الخلايا الليمفاوية البلعمية.
وعادة ما يحدث المرض في فترة الطفولة المبكرة، حيث يكون زرع الخلايا الجذعية العلاج النهائي الوحيد، واكتشفت دراسات سابقة 12 جينا خطرا للإصابة بالمرض المذكور، بيد أنها تستطيع أن تفسر فقط نسبة قليلة من حالات المرض.
والآن، قد تساعد الدراسة الجديدة التي نشرت نتائجها في مجلة أمراض الدم والأورام، الأطباء على فحص الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالمرض الوراثي ورفع التشخيص المبكر ومعدل العلاج.
وباستخدام تكنولوجيا تسلسل الجينوم الكامل، حدد باحثون من معهد بكين لعلم الجينوم التابع للأكاديمية الصينية للعلوم، ومستشفى بكين للأطفال لجامعة العاصمة الطبية، جينا جديدا يسمى بـ NBAS في مرضى صينيين مصابين بكثرة الخلايا الليمفاوية البلعمية.
وبحسب الدراسة التي شملت 237 حالة، كان التكرار المقدر لمتغيرات NBAS بين المرضى الأطفال 2.11 بالمائة، مما يجعله ثاني أكثر الجينات المتحولة، ولدى الجين الأول الذي يسمى بـPRF1 معدل طفرة قدره 3.8 بالمائة.
وتعتبر البحوث أحدث مثال على جهود الصين البحثية المكثفة لإنقاذ ملايين المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة في البلاد.
